Kisah Seorang Bocah Yang Tak Bisa Bicara Karena Punya Gen Langka di Dunia

Mackenzie Fox-Byrne

Penyakit-penyakit kelainan genetik terus bermunculan. Seseorang bocah tak bisa bicara bukan karena bisu tuli tapi terjadi mutasi gen di tubuhnya. Kromosom X nya bertambah yang membuatnya jadi tidak normal.

Umumnya bocah yang tidak dapat berbicara memiliki kemampuan otot rendah di masa kanak-kanak namun hal tersebut tidak berbahaya karena seiring bertumbuhnya umur ototnya akan makin berkembang dan kuat.

Tapi tidak yang dialami Mackenzie Fox-Byrne, bocah Inggris berusia 6 tahun yang memiliki kelainan genetik paling langka di dunia dan hanya dialah satu-satunya orang di dunia menderita kelainan ini.

Mackenzie mengalami kesulitan dalam belajar dan memiliki mental anak usia 2 tahun saat dia berusia 6 tahun. Kondisi ini memaksa si bocah masuk sekolah khusus.

Kondisi Mackenzie yang kesulitan belajar dan tidak dapat berbicara, adalah hasil mutasi gen dan dokter belum pernah melihat hal ini sebelumnya. Kondisi ini sangat langka, bahkan dokter belum mempunyai nama untuk kelainan gen ini.

Awalnya, sang ibu Sharon Fox-Byrne (40 tahun) mulai curiga ketika melihat sesuatu yang tidak beres, pada saat anaknya berusia tiga bulan. Si anak tidak bisa mengangkat kepalanya, kesulitan untuk menahan makanan dalam mulut dan juga mengalami kesulitan tidur.

Dokter awalnya mengira si anak memiliki penyakit otot Muscular Dystrophy yang membuat lumpuh dan melemahkan otot-otot, tetapi hasil tes justru menunjukkan gambaran yang membingungkan dan belum pernah terjadi sebelumnya.

Seperti dilansir dari Telegraph, Selasa (30/3/2010), hasil tes Mackenzie menunjukkan ia memiliki daerah kecil yang berlipatganda pada lengan panjang dari kromosom-X nya.

“Kita harus belajar apa yang kita dapat dari anak kecil ini saat ia besar nanti, Mackenzie adalah kasus yang benar-benar unik,” kata Karen Temple, profesor genetika medis di Wessex Clinical Genetics Service.

Menurut Temple, Mackenzie tidak kehilangan gen, seperti kasus yang sering terjadi tapi justru mendapatkan tambahan gen. Mackenzie memiliki kromosom ini sejak masih dalam kandungan.